Downov sindrom do sada se smatrao neizlječivim genetskim problemom u razvoju koji uzrokuje anomalija kromosoma 21.
No u posljednjih nekoliko godina, u nizu laboratorija otkriveni su važni ciljevi za lijekove kojima bi se u mozgu mogli obnoviti onesposobljeni kemijski putovi. Trenutačno se u svijetu na ljudima provode klinička testiranja najmanje dvaju takvih lijekova.
Genetičar Roger Reeves sa Sveučilišta John Hopkins nedavno je objavio da je otkrio još jedan cilj za lijekove koji bi mogli popraviti ključne nedostatke u učenju i pamćenju osoba s Downom.
Stručnjaci procjenjuju da u oko 95 posto slučajeva osoba sa sindromom ima cijeli dodatni kromosom 21 koji gotovo uvijek potječe od majke. U ljudskoj populaciji javlja se u prosjeku kod jednog na 700 živorođenih. Na vjerojatnost njegova pojavljivanja utječe starost majke pa je kod ženaod 25 godina ona 1:1,250, kod žena od 35 godina 1:400, a kod žena od 45 godina 1:30. Pokazatelji su, među ostalim, specifičan izgled lica i blaga do umjerena umna zaostalost.
‘U posljednjih šest ili sedam godina ostvareno je nekoliko velikih proboja – a riječ proboj ovdje ni na koji način nije preuveličavanje – u razumijevanju neurokemije Downova sindroma’, rekao je Reeves.
Nove spoznaje dovele su do niza otkrića koja obećavaju, među kojima je i najnovije Reevesa i njegova tima.
Američka je ekipa pokušala obnoviti funkcije cerebelluma miševa kod kojih je genetskom modifikacijom izazvan sindrom. Cerebellum, odnosno mali mozak, nalazi se u bazi mozga, a kontrolira motoričke funkcije, motoričko učenje te ravnotežu. Kod miševa i ljudi s Downovim sindromom on je za 40 posto manji. Reeves je miševima ubrizgao kemikaliju koja stimulira rast važnog razvojnog puta, koji, među ostalim, kontrolira rast cerebelluma.
‘Nismo bili iznenađeni kada smo uspjeli popraviti cerebellum. To je bila naša radna hipoteza’, rekao je Reeves. Međutim, istaknuo je, tim nije očekivao da će tri mjeseca kasnije miševi moći naučiti kako se kretati putem do hrane, jer je to funkcija učenja koju kontrolira drugi dio mozga tzv. hipokampus. Znanstvenici za sada još ne mogu objasniti jesu li slučajno popravili hipokampus ili je cerebellum odgovoran za više funkcija učenja i pamćenja nego što se do sada vjerovalo. Međutim, njihovo istraživanje predstavljeno u časopisu Science Translational Medicine moglo bi dovesti do razvoja lijekova koji bi ljudima s Downovim sindromom omogućili neovisniji život.
‘Nisam mislio da ću u svojoj karijeri vidjeti mogućnost da se ljudima s Downovim sindromom značajno poboljšaju sposobnosti učenja i pamćenja. No to se sada zbiva’, rekao je Reeves.
