Apel hrvatskih obitelji čija djeca boluju od rijetke mišićne distrofije: “Ne oduzimajte nam jedini lijek!”

U Hrvatskoj postoji 50-ak obitelji čija djeca boluju od rijetke mišićne distrofije (Duchenneove mišićne distrofije) od njih, samo 7 dječaka je podobno za lijek Translarna.

Ova rijetka bolest pogađa uglavnom mušku djecu, a za mutaciju gena koju imaju naša djeca na tržištu postoji samo jedan lijek. Taj lijek značajno usporava progresiju bolesti i zbog njega naša djeca mogu duže hodati i ukratko – duže živjeti. Krajem siječnja prijeti nam najcrnji scenariji – da Europska agencija za lijekove povuče taj jedini lijek s tržišta.

Tim povodom Udruga DMD Hrvatska poslala je apel javnosti kojem donosimo u cijelosti:

“EMA (Europska agencija za lijekove) krajem siječnja će najvjerojatnije potvrditi svoje mišljenje iz rujna 2023. i preporučiti uklanjanje lijeka Translarna s tržišta, jedinog lijeka za liječenje Duchennove mišićne distrofije, koja je posljedica besmislene mutacije u distrofin genu.

Riječ je o rijetkoj bolesti, koja pogađa uglavnom mušku djecu, a ovom će odlukom stotine pacijenata diljem Europe i njihovih obitelji biti bačeno u očaj. Ovime, naime, ostaju bez jedinog lijeka kojeg trenutno imaju u smanjenju progresije bolesti, a jedina alternativa koja im preostaje je korištenje kortikosteroida koji izazivaju niz nuspojava i provođenje fizikalne terapije.

“Naši dječaci samo žele hodati, a oni koji su već nažalost prikovani za kolica žele što zdravije ruke, srce i pluća. Ako nam Europa uzme ovaj lijek, kao što se očekuje, našoj djeci će biti oduzeta jedina nada u zaustavljanju progresije ove opake bolesti. Zato apeliramo na hrvatske predstavnike iz HALMED-a, koji su dio tijela koje odlučuje o lijeku, pa i na samog ministra zdravlja Vilija Beroša, da stanu uz hrvatske pacijente i podrže nas u našoj borbi za ostanak lijeka na tržištu”, kaže Tina Vučković iz udruge DMD Hrvatska.

U Hrvatskoj imamo 7 obitelji čija djeca su podobna za korištenje Translarne i sve do jedne uvjerile su se u pozitivne ishode lijeka, no EMA to nažalost nije prepoznala jer su se fokusirali na samo jedan aspekt ishoda.

Na razini cijele Europe pokrenuta je i peticija za podršku pacijentima, a svi ljudi dobre volje koji žele podržati dječake mogu je potpisati na Duchennova mišićna distrofija je najprogresivniji oblik mišićne distrofije koji se otkriva u dječjoj dobi, a dovodi do progresivnog propadanja svih mišića u tijelu. Radi se o rijetkoj genetskoj bolesti koja zahvaća 1 od 5 000 dječaka. S obzirom da se radi o progresivnoj bolesti dječaci mogućnost samostalnog hoda gube u dobi između 10 i 12 godine, zatim dolazi do slabljenja mišića u gornjem dijelu tijela, a s time i gubitak funkcije tog dijela tijela. U konačnici bolest zahvaća srce i mišiće za disanje.

Usporavanjem DMD-a produžavamo vrijeme mogućnosti samostalnog hoda za mlađe dječake i očuvanje gornjeg dijela tijela za starije dječake. Za dječake koji su izgubili mogućnost samostalnog hoda, važno je sačuvati što duže funkciju gornjeg dijela tijela, koja im omogućava slobodu u obavljanju svakodnevnih aktivnosti, kao što su korištenje računala, vožnja invalidskih kolica, samostalno hranjenje, odlazak na toalet. Što su djeca duže pokretna to je i kasniji početak korištenja potpore za disanje, a to je značajno važno za svakodnevne aktivnosti.

“Kao roditelji dječaka s DMD-om svakodnevno smo svjedoci težine ove bolesti, što dobro znaju i liječnici koji skrbe za naše dječake. Naše obitelji nakon godina učinkovite upotrebe Translarne smatraju da je lijek siguran,jednostavan za korištenje i bez ozbiljnih nuspojava.

Također, su primijetili usporavanje pada funkcija kod svojih dječaka i učinkovito djelovanje na srce i mišiće za disanje. Ne ostavljajte naše dječake bez ovog lijeka s kojim imamo dobra iskustva. Ako izgubimo Translarnu za koju smo se toliko dugo godina borili da nam je odobre, preuzimamo rizik da ništa nismo učinili za dječake s Duchennom i ostavili ih bez jedinog lijeka.

Naši dječaci nemaju vremena za čekanje”, apelira Ivana Zrinjan iz DMD udruge.